Genética mendeliana

Las Leyes de Mendel son un conjunto de reglas básicas sobre la transmisión por herencia de las características de los organismos. Estas reglas básicas de herencia constituyen el fundamento de la genética, y se derivan del trabajo realizado por Gregor Mendel publicado en los años 1865 y 1866.

Primera Ley: Uniformidad

“Si se cruzan dos razas puras diferentes para un mismo carácter, los individuos híbridos de la primera generación filial o F₁ son iguales en genotipo y fenotipo”.

El término línea pura se refiere a que los individuos presentan genotipo homocigoto para un determinado carácter, es decir, que sus dos alelos heredados por cada uno de los progenitores son iguales.

Por lo tanto, un individuo homocigoto sólo puede formar gametos que porten esa variante (alelo) del gen. 

Segunda Ley: Segregación

“Los diferentes alelos de la primera generación filial se reparten en distintos gametos y se transmiten por separado”.

Esta variación se explica por la segregación de los alelos responsables de estos caracteres (durante la anafase de la meiosis I, al migrar hacia polos opuestos los cromosomas homólogos) que en un primer momento se encuentran juntos en el híbrido y que luego se combinan de manera aleatoria entre los distintos gametos de los individuos de la Filial 1.

Es por ello que reaparecen en la Filial 2 individuos que expresan la alternativa del carácter que había quedado enmascarada en la F1.

Tercera Ley: Transmisión independiente

“Los caracteres son independientes unos de otros y los genes responsables de los mismos se transmiten de manera independiente, combinándose libremente”.

Al aparearse individuos F1 dihíbridos (heterocigotos para dos pares de genes, provenientes del apareamiento entre líneas puras distintas, homocigotas para dos características), se obtiene una Filial 2, en la cual se observan 16 combinaciones, determinándose 9 genotipos diferentes.

Fenotípicamente se observan 4 fenotipos distintos en una proporción 9:3:3:1

Para el cumplimiento de la Tercera Ley es condición necesaria que los genes se encuentren ubicados en distintos cromosomas. No se cumple en el caso de genes que se encuentren ligados.

2.- En relación con las aportaciones de Mendel al estudio de la herencia:

a) Defina gen, alelo y cruzamiento prueba (0,75 puntos).

SOL. - Gen: entidad biológica por la que se transmite un carácter de padres a hijos. Otras definiciones: secuencia de ADN que se transcribe en una molécula de ARN o secuencia de ADN que codifica un único polipéptido.
- Alelo: cada una de las diferentes alternativas que presenta un gen para un mismo carácter.

- Cruzamiento prueba: cruzamiento entre un individuo con genotipo desconocido y otro individuo con genotipo homocigoto recesivo.

b) La siguiente genealogía se refiere a la miopía humana (representada por los símbolos negros). Indique si esta anomalía se hereda como un carácter dominante o recesivo. Razone la respuesta (0, 5 puntos).

SOL. La miopía se hereda como un carácter recesivo ya que de padres no miopes II-3 y II-4 se obtiene un hijo miope III-2. (También sirve: ya que de padres no miopes I-3 y I-4 se obtiene un hijo miope II-5). Si fuese dominante este hecho no podría suceder.

c) Copie el árbol genealógico en su hoja de examen. Utilizando la letra A para el alelo dominante y la letra a para el alelo recesivo, indique los genotipos más probables para cada individuo (0,75 puntos). SOL. 

I.                  1.aa  2.A_  3.Aa  4.Aa

II.                1.A_  2.A_  3.Aa  4.Aa  5.aa  6.A_  7.A_

III.             1.A_  2.aa  3.A_ 

4.- Con relación a las alteraciones de la información genética, defina los siguientes conceptos y cite algún tipo en cada uno de ellos:

a) Mutación génica o puntual (0,5 puntos).

SOL. Son aquellas mutaciones que afectan sólo a un gen, y son cambios en bases nitrogenadas sueltas que se sustituyen unas por otras, o se pierde o se gana alguna. Estas mutaciones se transmiten a todas las células descendientes de la célula madre en que por primera vez surgió la mutación.

Ej. Un error por colocarse una C en lugar de una T, o una A en lugar de una G porque por ejemplo el mecanismo de replicación se salta varias bases y aparece una mella en la copia.

b) Mutación cromosómica o estructural (0,5 puntos).
SOL. Son aquellas mutaciones que afectan al número o estructura del cromosoma: fragmentos de cromosomas que llevan varios genes, bien porque se pierde parte de un cromosoma, porque se da la vuelta, se intercambian fragmentos con otros cromosomas, etc.

Ej. Como el que vamos a definir a continuación, el síndrome de Down.

c) Aneuploidía (0,5 puntos).

SOL. Es un tipo de mutación que se produce cuando un individuo presenta accidentalmente algún cromosoma de más o de menos en relación con su condición de diploide, pero sin que se llegue a alcanzar la dotación de un juego completo de cromosomas. Estas alteraciones suelen estar ocasionadas por fallos en la separación de los cromosomas homólogos durante la meiosis. En la especie humana aparecen espontáneamente aneuploidías que pueden afectar a los autosomas o a los cromosomas sexuales.

Ej. Síndrome de Down (trisomía del par 21). Características: retraso mental, ojos oblicuos, crecimiento retardado, piel rugosa, etc.

Otros:
· Síndrome de Klinefelter o intersexo masculino (44 autosomas + XXY). Escaso desarrollo de las gónadas, esterilidad, retraso mental, aspecto eunucoide, etc.
· Síndrome de Duploy o supermacho (44 autosomas + XYY). Elevada estatura, personalidad infantil, bajo coeficiente intelectual, tendencia a la agresividad y al comportamiento antisocial, etc.
· Síndrome de Turner o intersexo femenino (44 autosomas + X). Aspecto hombruno, atrofia de ovarios, enanismo, etc.

· Síndrome de Triple X o superhembra (44 autosomas + XXX). Infantilismo, escaso desarrollo de las mamas y de los genitales externos.

d) Agente mutagénico (0,5 puntos).

SOL. Son aquellas agresiones que el ADN recibe por sustancias de su entorno celular, que pueden ser agentes físicos (temperatura, radiación, etc.) o productos químicos (metabolitos reactivos como los radicales libres, productos químicos, etc.).

4.- En las cobayas el carácter “pelaje rizado” (R) es dominante sobre el “pelaje liso” (r), y el “color negro” (N) es dominante sobre el “color pardo” (n). Una cobaya negra de pelaje liso se cruza con una cobaya parda, y de pelo rizado; todos los descendientes son negros con pelo rizado:

a) ¿Cuáles son los genotipos de los padres? (2) SOL.

R= pelo rizado (dominante)                            N= color negro (dominante)

r= pelo liso (recesivo)                                     n= color pardo (recesivo)

Como todos los descendientes de la generación filial son iguales en fenotipo, deducimos según la primera ley de Mendel que los padres son razas puras (homocigotos).

“Si se cruzan dos razas puras diferentes para un mismo carácter, los individuos híbridos de la primera generación filial o F₁ son iguales en genotipo y fenotipo” (Primera Ley de Mendel o Ley de la Uniformidad).

Genotipo de los padres: son razas puras (homocigotos)

Cobaya negra de pelaje liso X  Cobaya parda de pelaje rizado

                                  NNrr   X  nnRR          
        Gametos               Nr    X   nR                              

b) ¿Cuál será el fenotipo de la generación F2 si dos de estos animales se cruzan entre sí? (4) SOL.

La descendencia o F₁ tiene el genotipo NnRr.

Entonces para obtener los genotipos y fenotipos de la F₂ tenemos que NnRr  X  NnRr:

	NR	Nr	nR	nr
NR	NNRR	NNRr	NnRR	NnRr
Nr	NNRr	NNrr	NnRr	Nnrr
nR	NnRR	NnRr	nnRR	nnRr
nr	NnRr	Nnrr	nnRr	nnrr

9/16 cobayas negras de pelaje rizado

3/16 cobayas negras de pelaje liso

3/16 cobayas pardas de pelaje rizado

1/16 cobayas pardas de pelaje liso

c) Diferencias entre herencia dominante, recesiva, intermedia y dihíbridos. (4)

SOL. - Herencia dominante: es aquella en la que uno de los alelos tiene más fuerza para manifestarse que el otro. Al más fuerte se le denomina alelo dominante y al más débil, alelo recesivo. Cuando están juntos el dominante y el recesivo, el dominante se manifiesta mientras que el recesivo queda oculto.

-Herencia recesiva: es aquella que se da cuando el alelo alterado es recesivo sobre el normal por lo que con una sola copia del alelo alterado no se expresa la enfermedad. Luego para que la enfermedad se exprese los dos gametos, materno y paterno, deben aportar el alelo recesivo. El individuo debe ser homocigoto aa.

- Herencia intermedia: es aquella en la que los alelos de un gen tienen la misma fuerza para manifestarse, por lo que ninguno domina sobre el otro. Reciben el nombre de alelos codominantes. En este caso aparece un nuevo fenotipo que es intermedio entre los otros.

- Herencia dihíbridos: si dos o más genes se heredan independientemente, y cada gen controla un fenotipo diferente, cada fenotipo también se hereda independientemente. En un cruzamiento, la frecuencia esperada de cada genotipo y cada fenotipo es el producto de las frecuencias de cada genotipo y fenotipo que se esperan  independientemente. Es lo que conocemos como tercera ley de Mendel. 

4.- Un granjero ha cruzado dos líneas puras de gallinas, unas de plumaje marrón (M) y cresta amarilla (s) y otras de plumaje blanco (m) y cresta en roseta (S). Si los caracteres marrón y cresta roseta son dominantes:

a) ¿Cuál es el genotipo de los padres y de sus gametos? (4) SOL. Es el mismo caso que en el ejercicio anterior. Según la Primera ley de Mendel o ley de Uniformidad, “Si se cruzan dos razas puras diferentes para un mismo carácter, los individuos híbridos de la primera generación filial o F₁ son iguales en genotipo y fenotipo.

M= plumaje marrón (dominante)                   S= cresta en roseta (dominante)

m= plumaje blanco (recesivo)                        s= cresta amarilla (recesivo)

  

Genotipo de los padres: son razas puras (homocigotos).

Gallina plumaje marrón y cresta amarilla  X  Gallina plumaje blanco y cresta en roseta

                                                        MMss  X  mmSS

                             Gametos                Ms    X   mS

Los individuos de la F₁ tienen todos el genotipo MmSs y fenotipo plumaje marrón y cresta en roseta.

b) ¿Qué proporciones fenotípicas se obtendrán en la F2? (4) SOL.

La descendencia o F₁ tiene el genotipo MmSs.

Entonces para obtener los genotipos y fenotipos de la F₂ tenemos que MmSs  X  MmSs:

	MS	Ms	mS	ms
MS	MMSS	MMSs	MmSS	MmSs
Ms	MMSs	MMss	MmSs	Mmss
mS	MmSS	MmSs	mmSS	mmSs
ms	MmSs	Mmss	mmSs	mmss

9/16 gallinas marrones con cresta en roseta

3/16 gallinas marrones con cresta amarilla

3/16 gallinas blancas con cresta en roseta

1/16 gallinas blancas con cresta amarilla

c) ¿Qué se entiende por alelo? (2) 
SOL. Alelos son cada una de las diferentes alternativas que presenta un gen para un mismo carácter. Por ejemplo, el alelo que determina el color claro o color oscuro para el gen color de ojos.

4.- En las cobayas, el pelo negro (N) es dominante sobre el albino (n), y el pelo rizado (R) es dominante sobre el pelo liso (r). Cuando se realiza un cruce entre un animal homocigótico negro y pelo rizado y un albino con pelo liso:

a) ¿Cómo es el genotipo de los progenitores? ¿Cuál será el genotipo de la F1? (2). SOL. 

N= pelo negro (dominante)                       R= pelo rizado (dominante)

n= pelo albino (recesivo)                           r= pelo liso (recesivo)

Como nos indican que los padres son homocigotos, los dos alelos son iguales para el mismo carácter siendo entonces:

Cobaya de pelo negro y rizado  X  cobaya de pelo albino y liso

NNRR  X  nnrr

                                                  Gametos            NR  X  nr

Todos los gametos de estos progenitores serán NR y nr respectivamente, luego el 100% de los individuos de la F₁ tendrán el genotipo NnRr. Se cumple de esta forma la primera ley de Mendel o ley de Uniformidad.

b) Indique las proporciones genotípicas y fenotípicas de la F2 (4). SOL.

Entonces para obtener los genotipos y fenotipos de la F₂ tenemos que NnRr  X  NnRr:  

	NR	Nr	nR	nr
NR	NNRR	NNRr	NnRR	NnRr
Nr	NNRr	NNrr	NnRr	Nnrr
nR	NnRR	NnRr	nnRR	nnRr
nr	NnRr	Nnrr	nnRr	nnrr

9/16 cobayas negras de pelo rizado

3/16 cobayas negras de pelo liso

3/16 cobayas albinas de pelo rizado

1/16 cobayas albinas de pelo liso

c) ¿Qué proporciones genotípicas y fenotípicas se obtendrían al cruzar un descendiente de la F1 con el progenitor albino de pelo liso? (4) SOL.

Para obtener los genotipos y fenotipos de la nueva F₂ tenemos que NnRr  X  nnrr:

	NR	Nr	nR	nr
nr	NnRr	Nnrr	nnRr	nnrr
nr	NnRr	Nnrr	nnRr	nnrr
nr	NnRr	Nnrr	nnRr	nnrr
nr	NnRr	Nnrr	nnRr	nnrr

4/16 cobayas negras de pelo rizado

4/16 cobayas negras de pelo liso

4/16 cobayas albinas de pelo rizado

4/16 cobayas albinas de pelo liso

1.- En relación con las aportaciones de Mendel al estudio de la herencia:

En los tomates, dos alelos de un gen determinan la diferencia en el color del tallo púrpura o verde, y dos alelos de otro gen independiente determinan la diferencia en la forma de la hoja: “cortada” y “patata”. Al cruzar una planta de tomate homocigota de tallo púrpura y hoja “patata” con otra planta también homocigota de tallo verde y hoja “cortada”, todos los descendientes de la F1 presentaron el tallo púrpura y hoja “patata”. A continuación, las plantas de la F1 se cruzan entre sí para obtener la F2.

a) Indique los genotipos de los parentales (0,5 puntos). SOL.

T= tallo púrpura (dominante)              H= hoja patata (dominante)

t= tallo verde (recesivo)                      h= hoja cortada (recesivo)

Tomate de tallo púrpura y hoja patata  X  tomate tallo verde y hoja cortada

   TTHH  X  tthh

                                                     Gametos TH  X  th 

b) ¿Cuáles serán las proporciones genotípicas y fenotípicas en F2? (0,75 puntos). SOL. 

Todos los gametos de estos progenitores serán TH y th respectivamente, luego el 100% de los individuos de la F1 tendrán el genotipo TtHh. Se cumple de esta forma la primera ley de Mendel o ley de Uniformidad.

Entonces para obtener los genotipos y fenotipos de la F₂ tenemos que TtHh  X  TtHh:

	TH	Th	tH	th
TH	TTHH	TTHh	TtHH	TtHh
Th	TTHh	TThh	TtHh	Tthh
tH	TtHH	TtHh	ttHH	ttHh
th	TtHh	Tthh	ttHh	tthh

9/16 tomates de tallo púrpura y hoja patata

3/16 tomates de tallo púrpura y hoja cortada

3/16 tomates de tallo verde y hoja patata

1/16 tomates de tallo verde y hoja cortada

c) Si se realiza un retrocruzamiento de una planta de la F1 con la planta progenitora de tallo verde y hoja “cortada” ¿qué proporciones genotípicas y fenotípicas se esperan para la descendencia? (0,75 puntos).

SOL. Para obtener los genotipos y fenotipos de la nueva F₂ tenemos que TtHh  X  tthh:

	TH	Th	tH	th
th	TtHh	Tthh	ttHh	tthh
th	TtHh	Tthh	ttHh	tthh
th	TtHh	Tthh	ttHh	tthh
th	TtHh	Tthh	ttHh	tthh

4/16 tomates de tallo púrpura y hoja patata

4/16 tomates de tallo púrpura y hoja cortada

4/16 tomates de tallo verde y hoja patata

4/16 tomates de tallo verde y hoja cortada

4. Indique si las siguientes afirmaciones son verdaderas o falsas y explique por qué.

a) Que un alelo sea dominante o recesivo depende de si es heredado de la madre o del padre.

SOL. Falso. La herencia dominante es aquella en la que uno de los alelos tiene más fuerza para manifestarse que el otro; al más fuerte se le denomina alelo dominante y al más débil, alelo recesivo, de manera que cuando están juntos el dominante y el recesivo, el dominante se manifiesta mientras que el recesivo queda oculto. Para que el recesivo se manifieste tiene que estar presente en los alelos tanto materno como paterno.

b) Un hombre cuyo grupo sanguíneo sea B y una mujer con grupo sanguíneo A pueden tener un hijo con grupo sanguíneo O.

SOL. Verdadero. Pero para ello los padres tendrían que tener los siguientes genotipos: el padre B0 y la madre A0, de tal manera que habría un 25% de probabilidad de que un hijo fuera del grupo sanguíneo 00.

	A	0
B	AB	B0
0	A0	00

c) El color de las flores de una angiosperma está determinado por dos alelos con herencia intermedia. Esto significa que las plantas RR tienen flores rojas, las plantas rr tienen flores blancas y las plantas heterocigotas, Rr tienen flores rojas.

SOL. Verdadero. La definición de herencia intermedia es aquella en que los alelos de un gen tienen la misma fuerza para manifestarse, por lo que ninguno domina sobre el otro, denominándoseles entonces alelos codominantes. En este caso aparece un nuevo fenotipo que es intermedio entre los otros.

En el caso que se nos expone ocurre esto. Los alelos flores rojas y flores blancas son codominantes ya que al estar cada uno de forma dominante para un mismo gen puede haber flores rojas o blancas respectivamente, pero si se cruzan dan lugar a plantas de flores rosas (intermedio). Lo único que no es verdadero en la definición es que los alelos codominantes se nombran con letras mayúsculas, luego rr para flores blancas no sería correcto. Podríamos nombrarlo como BB por ejemplo.

d) Genes ligados son aquellos que se encuentran en el mismo par de cromosomas homólogos.

SOL. Verdadero. Dos genes están ligados cuando se encuentran situados sobre el mismo cromosoma. Todos aquellos genes que se encuentran situados sobre el mismo cromosoma forman un Grupo de Ligamiento.

*Cuanto más alejados están entre sí dos genes ligados más probable es que se produzca entre ellos entrecruzamiento o crossing over, y como consecuencia recombinación. Cuando existe recombinación entre genes ligados se dice que su ligamiento es parcial.

Si la distancia entre dos genes es muy pequeña y no es posible el entrecruzamiento y la recombinación, estos genes presentan ligamiento total.

Si dos genes se encuentran totalmente ligados siempre se transmiten juntos y no se cumple la Transmisión Independiente o tercera ley de Mendel.